Ispitivanje nasledne osnove ploda. Ono što svaka trudnica treba da zna!

03/22/2019

U okviru kompletnog praćenja, kako normalne tako i patoloških trudnoća Poliklinika Bios Lab nudi svojim pacijentima i mogućnost invazivne prenatalne dijagnostike i ranog otkrivanja poremećaja nasledne osnove ploda.

Šta je nasledna osnova ploda?

Celokupan proces rasta i razvoja organizma je odredjen i kontrolisan naslednom osnovom. Svaka ćelija poseduje celokupnu naslednu masu (genom) koja se pri deobi ćelija u celini prenosi na sledeću generaciju ćelija. Ta nasledna osnova se održava na funkciju ćelija.

Dr Bojan Ćulibrk lekar specijalista ginekologije i akušerstva rođen je u Bačkoj Palanci, a njegov blog „O ginekologiji i porodiljstvu“ je način da svoje znanje i višegodišnje iskustvo prenese široj javnosti u cilju poboljšanja opšteg zdravlja žena.

Unutar svake ćelije se nalazi jedro koje sadrži naslednu osnovu u vidu hromozoma. U hromozomima se nalaze zapisi koji se u biologiji nazivaju geni, a koji direktno kontrolišu sve funkcije ćelija samim tim i organizma.

Ćelije čoveka poseduju 46 hromozoma – 44 para somatskih i 2 para polnih hromozoma. Skup svih hromozoma u ćeliji naziva se kariotop. U muškom kariotipu 46 XY, a u ženskom polu kariotip 46XX.

Zašto ispitivati naslednu osnovu ploda?

Poznato je da fizički, hemijski i biološki agensi iz našeg okruženja mogu da dovedu do promene nasledne osnove i tako neminovno izazovu trajno oštećenje ploda. Prevencija i blagovremeno otkrivanje naslednih bolesti i urođenih anomalija jedan je od osnovnih zadataka savremene medicine u borbi za zdravo potomstvo.

Izvestan broj naslednih bolesti i urođenih poremećaja se ne manifestuju morfološkim promenama koje bi se ultrazvukom mogle prepoznati.

Iz tog razloga primenjuju se invazivne dijagnostičke procedure koje, uz minimalni rizik po majku i plod, kao i dalji tok trudnoće, omogućava uzimanje uzoraka patološkog tkiva.

Uzorci za prenatalnu dijagnostiku najčeće su: horionske čupice, amnionska tečnost i fetalna krv mada se ukoliko postoje razlozi mogu uzeti i druga tkiva i ekskreti. Dobijeni uzorci se osim za ispitivanje nasledne osnove ploda mogu koristiti i za ispitivanje metaboličkih poremećaja, infekcije ploda, DNK analize genskih lokusa.

[wonderplugin_slider id=56]

Kada je neophodno ispitivanje nasledne osnove ploda?

Poremećaji broja i građe hromozoma predstavljaju osnovu za nepravilan razvoj ploda. Kako izvesna stanja nose veći rizik za pojavu poremećaja u broju i strukturi hromozoma kod njih je potrebno planirati ispitivanje nasledne osnove (odredjivanje fetalnog kariotipa).

Starost majke predstavlja vodeći razlog za prethodno ispitivanje nasledne osnove ploda. Poznato je kod jednog od 200 živorođene dece postoji poremećaj nasledne osnove. Ovaj rizik drastično raste sa godinama majke.

Kod žena mlađih od 35 godina on iznosi 1:204
Kod žena u 40. godinama on iznosi 1:65
Kod žena u 45. godinama on iznosi 1:20

Iz toga razloga danas se svuda u svetu ispitivanje nasledne osnove ploda smatra medicinski opravdanim i neophodnim kod svih žena starijih od 35 godina.

Prethodno dete sa hromozomskim anomalijama takođe je jedan od razloga za prenatalnu kariotipizaciju u aktuelnoj trudnoći.

Balansirane translokacije kod roditelja su još jedna od indikacija za ispitivanje nasledne osnove ploda. Izuzetno retki roditelji mogu biti nosioci poremećaja nasledne osnove koja se nije manifestovala (heterozigoti) i koji nisu svesni. U izvesnim okolnostima obzirom da se greška u strukturi hromozoma može preneti na potomstvo, poremećaj se manifestuje tek kod dece.

Bolesti vezane za X hromozom, odnosno nasledne bolesti koje se specifično prenose samo X hromozomom. Ukoliko postoji rizik za njihovo nasleđivanje potrebno je ispitivanje nasledne osnove i pola ploda.

Double, Triple, Quadriple test, NIPT

iskustvo je pokazalo da većina dece sa poremećajem nasledne osnove ipak rađaju žene mlađe od 35 godina. Ovaj paradoksalni podatak je posledica činjenice da i kod žena u ovom starosnom dobu postoji izvestan rizik (1:204) da rode dete sa poremećajem nasledne
osnove ali, za razliku od žena starijih od 35 godina kod kojih se insistira na ispitivanju kariotipa ploda, one ne prolaze nikakva ispitanja.

Zbog toga se pristupilo metodi neinvazivnog skrininga fetalnih hromozomopatija ispitivanje određenih hormona u krvi majke, a koji su fetalnog porekla (alfa feto protein i free BETA HCG). Ova metoda je, na osnovu nivoa ispitivanih hormona, omogućila prepoznavanje i selekciju žena mlađih od 35 godina, koji nose povećan rizik za poremećaj nasledne osnove fetusa i kojima treba savetovati invazivnu prenatalnu dijagnostiku i određivanje fetalnog
kariotipa.

Strah budućih majki da li će roditi zdravo dete je sve češće razlog zbog koga same majke insistiraju na prenatalnom ispitivanju nasledne osnove.

Koji se uzorci koriste u cilju ispitivanja nasledne osnove ploda?

Kao uzorci za prenatalnu dijagnozu, u cilju ispitivanja nasledne osnove ploda danas se najčećše uzimaju horionske čupice, amnionska tečnost i fetalna krv.