Mogućnosti i ograničenja prenatalne sonografske detekcije fetalnih anomalija

12/01/2018

Primena ultrazvuka u akušerstvu dovela je gotovo do revolucije u standarndoj obstetričkoj praksi. Skoro da je nemoguće zamisliti akušerski problem gde ultrazvuk neće ponuditi jedno od rešenja. Pouzdanost ultrazvučnog pregleda, kao i sigurnost metode, kada je reč o biološkim efektima, sačinili su veliku listu indikacija za izvođenje rutinskih pregleda u toku trudnoće. Verovatno je lakše pobrojati ove situacije i stanja koja nisu preporuka za pregled
trudnice.

Ultrazvučni pregled u toku trudnoće postao je i deo socijalne kulture i predmet zanimanja kompletne javnosti. Dobar deo atraktivnosti akušerskog ultrazvučnog pregleda pripada i činjenici da se on, ipak, razlikuje od ostalih medicinskih procedura. Trudnice ovaj pregled generalno doživljavaju kao pozitivno životno iskustvo, usmeravajući svoja pitanja lekaru ne na potrebu izvođenja ultrazvučnog pregleda, koliko na njegovo zakazivanje i obezbeđivanje
prvog slobodnog termina.

Postala je gotovo redovna praksa da se kao uspomena na pregled trudnicama daju slike fetusa, ponegde i video zapisi kompletnog pregleda. Gotovo u 70-80% pregleda trudnice dolaze u pratnji partnera, što je, svakako, jedinstvena pojava u dijagnostičkim procedurama.

Roditelji, naravno, uvek shvataju da je osnovna namera ultrazvučnog pregleda potvrda da je fetus u redu i normalan, na pregled dolaze sa željom da im se potvrdi da je sa njihovom bebom „sve u redu“ i samo to ih i zanima. Sasvim je jasno da nisu zainteresovani za izgled
posteljice, količinu plodove vode, stanje grlića, izgled materice i jajnika, koliko za činjenicu da li je dete žensko ili muško i da li je zdravo. Šta više koncept „normalnog“ nalaza na rutinskom ili skrining ultrazvučnom pregledu daje roditeljima uverenje da je dete zaista i
normalno. U 89% žena i 84% njihovih partnera misli da je rutinski ultrazvučni pregled učinjen da se isključe fetalne anomailje.

Dr Bojan Ćulibrk lekar specijalista ginekologije i akušerstva rođen je u Bačkoj Palanci, a njegov blog „O ginekologiji i porodiljstvu“ je način da svoje znanje i višegodišnje iskustvo prenese široj javnosti u cilju poboljšanja opšteg zdravlja žena.

Kolika je vrednost rutinskog, pa i ciljanog ultrazvučnog pregleda, kada je otkrivanje anomalija u pitanju, a time i mogućnost smanjenja perinatalnog morbiditeta i mortaliteta, svakako je predmet kontroverzi. Tu se očekivanja roditelja i gotovo kompletne javnosti
često ne podudaraju sa činjenicama o mogućnostima i ograničenjima ultrazvučnog pregleda u prenatalnom otkrivanju fetalnih anomalija.

Mogućnost otkrivanja fetalniih anomalija (senzitivnost) i tačnost (specifičnost) nije, nažalost stoprocentna. Velike varijacije senzitivnosti ultrazvuka prilikom detekcije fetalnih anomalija poznate su i navedene u mnogim studijama. Raspon osetljivosti metode kreće se od 24-61%. Varijacije se priprisuju vrsti pregleda (skrining ili ciljani pregled na fetalne anomalije), veštini (uvežbanosti, edukaciji) sonografera, težini anomalije kao i opremi koja se koristi. Svakako da ciljani pregled fokusiran na otkrivanju anomalija fetusa u određenim
periodima trudnoće, kao i iskusan, edukovan, uvežban lekar koji radi na aparatima visoke rezolucije, obezbeđuje veći procenat mogućih otkrivenih nenormalnosti fetusa.

[wonderplugin_slider id=56]

Zbog ograničenja senzitivnosti prenatalnog ultrazvuka nijedan roditelj, nažalost, ne može biti definitivno siguran da je dete apsolutno bez ijedne anomalije. U stvarnosti „normalan“ ultrazvučni nalaz smanjuje verovatnoću postojanja anomalija za 17%. Čak i u najiskusnijim rukama, verovatnoća postojanja anomalija smanjena je do 50%. Pillu navodi da pri rutinskom ultrazvučnom pregledu iskusan sonografer detektuje 35% anomalija, onaj manje iskusan svega 13%.

U populaciji niskog rizika senzitivnost ultrazvuka varira između 14 i 86%, sa specifičnošću od 93-99%. Drugim rečima ultrazvuk je u stanju da prepozna anomaliju u 14-86% slučaja, sa tačnosti od 93-99%. Jasno je stoga vidljivo koliko je veliki procenat neprepoznatih anomalija na ultrazvučnom pregledu zdravih trudnica bez tegoba. Ovo sugeriše činjenicu da u populaciji trudnica niskog rizika ultrazvuk može isključiti postojanje anomalija, ali nije isuviše pouzdan kada treba otkriti specifičnu anomaliju. Kod visoko rizičnih pacijenata ciljani ultrazvučni pregled daje veću mogućnost otkrivanja anomalija (27-99%), tačnost od 55%, a 11% lažno pozitivnih (ultrazvuk ukaže na anomaliju koja postnatalno nije dokazana) i 28% lažno negativnih nalaza (postnatalno verifikovana anomalija, prenatalno nedijagnostikovana).

Veliki broj publikovanih studija navodi podatke o mogućnosti otkrivanja anomalija u specijalizovanim bolnicama, gde se pregledi vrše prema određenom protokolu, mada je sasvim jasno da se prava slika dobija tek kada se u razmatranje uzme skrining ultrazvučni
pregled široke populacije trudnica.

Gledano po organskim sistemima

Mozak

Izveštaji ukazuju na relativno visoku podudarnost prenatalno detektovanih anomalija i nalaza na obdukciji, u 77% slučajeva. Najveće neslaganje ultrazvučnog nalaza i konačnog nalaza i konačnog nalaza postoji u slučaju Dandy Walker malformacije i varijeteta (43%), što jasno treba predočiti roditeljima koji se odluče na prekid trudnoće zbog ove dijagnostikovane anomalije. Ono što najviše zabrinjava je činjenica da je samo 88,3% anomalija mozga prepoznato u drugom trimestru.

Lice

Izveštaji se odnose na mogućnost dijagnostike rascepa mekog i tvrdog nepca zajedno, samo mekog i samo vrdog nepca. Stopa detekcija je mala kada je reč samo o izolovanom defektu mekog i tvrdog nepca, svega 18% dok je u slučaju pridruženih anomalija veća i kreće se do 50%. Postoje i podaci o 93% prepoznatih slučajeva rascepa mekog i tvrdog nepca,20% izolovanih rascepa tvrdog nepca i 60% izolovanih rascepa mekog nepca. Navodi se i potreba da se pre uvođenja standarda definišu oni deformiteti lica koji se sonografski
uopšte i mogu detektovati.

1 of 8

Deformiteti neuralne cevi

Visoka stopa prenatalne detekcije anencefalija postoji gotovo u svim referentnim centrima, sa preko 96% prenatalno prepoznatih slučajeva. Od toga je 86% viđeno pre 24 nedelje, a čak 16% posle toga.

U slučaju izolovane spine bifide stopa detekcije je 68%, od toga 64% pre 24 nedelje gestacije. Kada je reč o procentu prekinutih trudnoća zbog dijagnostikovane spine bifide, kretao se od 4-100% iskazujući kulturelne i regionalne razlike.

Anomalije srca

Eurocat registar ukazuje na nisku stopu prenatalne detekcije strukturalnih srčanih anomalija pri rutinskim pregledima u zemljama istočne Evrope (Hrvatskoj, Litvaniji, Ukrajini) od 8%, do čak 49% u zemljama zapadne Evrope. Velika je razlika postojala i u činjenicama da li je anomalija bila izolovana, ili udružena sa hromozomopatijama, multiplim malformacijama i sindromima. Značajna je bila i razlika u zemljama koje praktikuju 1,2 ili 3 rutinska pregleda u toku trudnoće.

Srčane anomalije koje utiču na promenu veličine srčanih komora imale su najveću stopu detekcije, sa preko 62% za univentrikularno srce, do 6-19% za izolovane atrijalne i ventrikularne septalne defekte. Transpozicija velikih krvnih sudova koja se ne vidi na standarndnom četvorošupljinskim preseku dijagnostikovana je u 27% slučajeva.

Kada se u specijalizovanim ehokardiografskim pregledima standarndnom četvorošupljinskom pregledu doda i pregled velikih krvnih sudova ukupna stopa detekcije se penje na 75%. Sugeriše se i potreba za što širom ehokardiografskom edukacijom ginekologa, ali i lokalnim centrima.

Skeletne anomalije

Skeletne anomalije su velika i heterogena grupa sa prevalencijom koja varira od 2,6 do 14,3 na 1000 porođaja. Ukupna stopa detekcije za skeletne anomalije varira od 23 do 55%.

Kada je reč o stopi detekcije skraćenje ili nedostatak redukcija udova (limb reduction) u pet publikovanih studija kreće se oko 43%. Najveća, nedavno publikovana studija Euroscan/Eurofetus ukazuje da je senzitivnost ultrazvuka u detekciji redukcije donjih ekstremiteta 35%. Dakle ultrazvučno je registrovan nedostatak donjih udova – potpuni ili delimični u 35% slučajeva. Podaci iz Francuske ukazuju da je u slučaju izolovanog nedostatska ekstremiteta senzitivnost ultrazvuka iznosoila svega 4%, a ukupna detekcija
redukcije udova u pridruženim anomalijama 11%.

[wonderplugin_slider id=56]

Zbirni podaci iz 12 evropskih država na preko 700 000 porođaja govore o oko 24,65% senzitivnosti ultrazvučne dijagnostike kada su u pitanju izolovane poprečne amputacije terminalnih delova udova.

Ukupna incidenca nedostatka udova i amputacija udova viđenih na rođenju je 1:20 000 živorođenih. Amelija (nedostatak uda) ima prevalencu od 0,04-0,15 na 10 000 porođaja. Postoji generalna saglasnost da najveća razlika u senzitivnosti ultrazvuka u detekciji amputacija donjih udova leži u pitanju: da li je pregled bio u svojstvu skrininga ili ciljani, na nisko rizičnoj populaciji trudnica, ili kod trudnica visokog rizika? Takođe, zavisi i od lokalne
regulative.

Defekt prednjeg trbušnog zida

Podaci na preko 700 000 porođaja u 11 evropskih zemalja ukazuju da je ukupna stopa detekcije za omfalocelu bila 75% a gastroshizu 83%. Rezultati variraju od 15 do 100% prenatalno viđenih anomalija, ilustrujući razlike u opremi, iskustvu ultrasonografera,kao i prihvaćenoj metodologiji sonografskih pregleda. Prekid trudnoće izvršen je u 59% prenatalno dijagnostikovanih omfalocela i 29% gastroshiza. Zabrinjava i činjenica da je veliki procenat prekinutih trudnoća sa izolovanim malformacijama koje generalno imaju dobru prognozu nakon hirurške korekcije.